Eng Krankheet gëllt als rar, wa se manner wéi eng Persoun vun 2.000 betrëfft. Am Duerchschnëtt brauch ee 5 Joer fir eng Diagnos erstallt ze kréien. A 95 % vun de Fäll ginn et keng Traitementer. Och d’Famill vun der Anne Thoma huet laang op eng Diagnos gewaart. Eréischt mat 10 Joer wosst si, datt si un enger multipeler Gelenkkrankheet géif leiden. Wéi eng genee, weess si haut mat 33 Joer nach ëmmer net.
En Horrorszenario, deen net agetratt ass
Datt en Treffen zu Reiden an der Schwämm konnt stattfannen, hätt een no der Gebuert vum Anne net virausgesot. Deemools kruten d’Eltere gesot datt hiert d’Meedche géing stierwen, net kéint goen, kognitiv Probleemer kéint hunn, jee een Horrorzenario deen awer net agetratt ass. Eréischt méi spéit mat 10 Joer krut si an der Belsch eng éischt Diagnos. Nämlech Arthrogrypose, eng rar Krankheet. Wéi eng physesch Aschränkung gëtt et bei enger multiple Gelenksteifheet beschreift d’Anne Thoma:
"Dat heescht, dass meng Gelenker net sou funktionéieren, wéi dat bei aner Leit de Fall ass. E Beispill: meng Knéien, ech kréien deen net ganz ugediebelt, well ech ka mech net mam Hënneschten op meng Féiss setzen. Do ass bei 45 Grad Stopp. Ech kréien se net ganz duerchgestreckt, ech hunn huel Féiss, ech hunn huel Fangeren, meng Ärem ginn net ganz an d'Luucht."
Ouni genee Diagnos a wëll souwisou weltwäit keen Traitement bestanen huet, huet d’Famill eng Decisioun geholl wéi d’Anne Thoma 10 Joer al war, erzielt hir Mamm d’Agnes Thoma Wantz:
"Sou, datt mir dunn einfach den Theema lo mol op d'Säit geluecht hunn an einfach mol een normaalt Kand wëllen hu wéi all déi aner, mat deem klenge Bobo rieds a lénks, mee mir wëllen och näischt mir wëllen déi Dokteren einfach iergendwéi hannerun eis loossen. Dat wier jo awer net méiglech, an du sot säi Papp, et geet do iergendwann eng Kéier duer, lo féiere mir mol e ganz normaalt Familljeliewen hei an dann ass dat fir eis an der Rei."
Trotz Krankheet komplett autonom sinn
Normal liewe jo, mee fir d'Anne Thoma goufen et awer vill Operatioune wärend de Schoulvakanzen. An der Schoul ass si gutt viru komm bis hin zum Unisdiplom an der Chimie. Haut schafft si a fiert Auto an ass komplett autonom. An der Woch mécht si Yoga, eng Seance Kiné an si trainéiert schwammen.
Si huet sech een neien Challenge gesat nämlech Päischten zu Lëlz um 6 Stonnen oppe Waasser Schwammen um Stauséi Deel ze huelen. Zejoert hat si et eng éischte Kéier gepackt, mee mat Flossen. Dëst Joer wëllt si et ouni Hëllefsmëttel maachen.
"D'lescht Joer sinn ech geschwomm vun der enger Säit vum Stau op déi aner Säit mat Flossen, wat schonn eng ganz nei Erfarung war. Mäin Zil dëst Joer ass et, déi ganz Streck ouni Hëllefsmëttel ze schaffen. Ech kucken, datt ech dat hikréien. Also ech hunn d'Längt am Schwammbaseng gepackt, mee herno am Stau dat nach eng Kéier ze maachen, alleng och vum Kapp hir ass nach eng Kéier eng aner Saach, mee dat ass mäin Zil fir dëst Joer."
War d'Aarbecht vun der ALAN fir d'Kaz?
D'Anne Thoma ass am Comité vun der ALAN, der Associatioun vun de rare Krankheete ganz engagéiert. Gefuerdert gëtt vun der Regierung, datt den zweeten Nationale Plang fir rar Krankheet ëmgesat gëtt, erkläert d’Anne Thoma.
"An do froe mir ganz kloer en zweete Plan national maladies rares, deen och am Koalitiounsaccord steet, mee deen am Moment awer bëssen un d'Stoppe komm ass, an do. Do géife mir onbedéngt uknäppen un den éischte Plan national, dee mir schonn un d'Lafe bruecht hunn. A wa mir deen zweete lo net kréien, da war all déi Aarbecht fir d'Kaz. Da musse mir iergendwann rëm mat neiem Elan nees ufänken an dat gëtt ganz komplizéiert."
Encadrement vun der ganzer Famill
D’Agnes Thoma ass iwwerdeems der Meenung datt an deem Plang och solle Mesüren ergraff ginn, fir den Encadrement vun den Elteren z’assuréieren, déi wiere komplett verluer.
"Et muss eng ganz Famill sinn, déi do muss betreit ginn, well et ass relativ schwéier. Well ee scho guer net weess, ëm wat et geet, fir eng Therapie ze kréien. Net nëmmen deen Betraffe selwer, mee do muss dann déi ganz Famill mat encadréiert ginn. Dat wier ganz, ganz wichteg."
Wichteg ass et fir d’Anne Thoma datt déi betraffe Läit och déi adäquat Ënnerstëtzung kréie fir dat Bescht aus hirem Liewe kënnen ze maachen. A wéi dat ka goen, dat weist d’Anne Thoma, Päischten um Stauséi, um 6 Stonnen oppe Waasser schwammen.
Fir weider iwwer rare Krankheeten ze schwätzen, war den Dan Theisen Invité an eiser Emissioun Hallwer 9.